If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting ziekte van koning George III , waarvan tenminste sommige deskundigen denken dat het porfyrie is.
Dat klopt: hoewel 'Queen Charlotte' een gefictionaliseerde hervertelling is van het verhaal van Charlotte en George, had de werkelijke koning George III medische problemen, en op een gegeven moment werd vermoed dat deze werden veroorzaakt door porfyrie, een uiterst zeldzame genetische ziekte die Cleveland-kliniek Volgens schattingen treft de ziekte minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten. (Maar het kan asymptomatisch zijn, dus bij sommige mensen is de diagnose misschien niet gesteld.) De aandoening wordt meestal geërfd van een ouder en wordt veroorzaakt door hoge concentraties van een natuurlijk voorkomende chemische stof in het lichaam, bekend als porfyrines. Dit leidt tot negatieve symptomen die voornamelijk de huid en het zenuwstelsel aantasten.
Op dit moment wordt het idee dat koning George III aan porfyrie leed echter vrij breed betwist. De diagnose kwam voor het eerst ter sprake in de jaren zestig, toen twee psychiaters beweerden dat uit zijn medische dossiers bleek dat hij de aandoening had. Maar door de jaren heen bleek uit ander onderzoek dat porfyrie in het geval van koning George III een verkeerde diagnose was, en dat hij in plaats daarvan mogelijk te maken had gehad met een bipolaire stoornis, meldt het tijdschrift Klinische geneeskunde . Maar toch heeft de show de belangstelling voor porfyrie opnieuw aangewakkerd. Hier is alles wat u moet weten over de leveraandoening, inclusief de symptomen, hoe de diagnose wordt gesteld en of deze behandelbaar is.
Wat is porfyrie?
Porfyrie beschrijft een groep van acht zeldzame genetische aandoeningen die de huid en het zenuwstelsel aantasten als gevolg van een opeenhoping van natuurlijke chemicaliën die porfyrines worden genoemd. volgens Cleveland Clinic . Porfyrines komen van nature in het lichaam voor en zijn nodig om heem te maken, een molecuul dat nodig is om hemoglobine te maken (een eiwit dat in rode bloedcellen wordt aangetroffen). Als het lichaam te veel porfyrines heeft, kan dit schadelijk zijn. merkt de Mayo Clinic op .
Er zijn ook twee hoofdtypen porfyrieën . Acute porfyrieën beginnen snel en treffen vooral het zenuwstelsel, terwijl huidporfyrieën (zoals porphyria cutanea tarda, het meest voorkomende type van alle porfyrieën) vooral de huid aanvallen. Een paar soorten porfyrieën kunnen zowel het zenuwstelsel als de huid aantasten, maar komen minder vaak voor.
Wat zijn de symptomen van porfyrie?
De symptomen van porfyrie zijn afhankelijk van het individu en het type, maar de symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig. volgens Cleveland Clinic .
Mensen met huidtypes van porfyrie (die voornamelijk de huid aantasten) zijn vaak overgevoelig voor zonlicht en ervaren jeuk, blaren of schaafwonden op de huid, littekens, een kwetsbare huid en extreme zwelling of irritatie bij blootstelling aan de zon.
Acute porfyrie veroorzaakt doorgaans een plotseling optreden van symptomen die gewoonlijk uren, dagen of weken aanhouden. volgens Cleveland Clinic . Veel voorkomende symptomen zijn onder meer pijn in de buik, borst, armen, benen of rug, urineretentie (het onvermogen om uw blaas volledig te legen), obstipatie, misselijkheid, braken, spierzwakte, toevallen, verwarring en hallucinaties.
Sommige porfyriepatiënten, zowel acuut als cutaan, kunnen ook een roodpaarse of bruin gekleurde urine hebben als gevolg van de aanwezigheid van een teveel aan porfyrines.
Hoe wordt porfyrie behandeld?
Porfyrie kan moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat veel symptomen op andere ziekten en aandoeningen lijken, maar de diagnose wordt meestal gesteld via bloed-, urine- en ontlastingsmonsters of een genetische DNA-test. volgens de Amerikaanse Porphyria Foundation .
Er is geen remedie of manier om porfyrie te voorkomen, maar er zijn behandelingen en symptoombeheersingstechnieken, die afhankelijk zijn van het type en de ernst van de symptomen. Voor mensen met huidporfyrie is het vermijden van zonlicht van cruciaal belang en artsen kunnen aanbevelen stoffen te verwijderen die vaak symptomen veroorzaken, zoals alcohol. Sommige mensen kunnen ook baat hebben bij frequente bloedafnames, ook wel bekend als therapeutische aderlaten Dit vermindert de hoeveelheid ijzer in de lever en kan de symptomen minimaliseren.
De behandeling van acute porfyrie omvat doorgaans heem- en/of glucose-infusies via een infuus, waardoor het aantal in de lever geproduceerde porfyrines afneemt. volgens Cleveland Clinic . Voor ernstigere gevallen kan de behandeling ook bloedtransfusies, een operatie om de milt te verwijderen, of lever- en beenmergtransplantaties omvatten.
Sommige studies suggereren ook dat het handhaven van een uitgebalanceerd dieet en het verminderen van de inname van koolhydraten de symptomen kunnen minimaliseren. Roken moet ook volledig worden vermeden.
Beroemde mensen met porfyrie
Het exacte aantal mensen met porfyrie is onbekend, maar sommige onderzoek suggereert dat één op de 20.000 mensen mogelijk een of andere vorm van de aandoening heeft. En hoewel niet altijd wordt bevestigd dat bij historische figuren officieel de diagnose porfyrie werd gesteld, is er (afgezien van koning George III) een geval in verband gebracht met prins William van Gloucester, een neef van koningin Elizabeth II.
Mary, koningin van Schotland, en haar vader, James V van Schotland, zouden ook acute porfyrie hebben gehad sinds ze voorouders waren van koning George III en de ziekte erfden.
Sommige onderzoek suggereert ook dat Vincent van Gogh acute porfyrie had, omdat dit alle tekenen en symptomen van zijn onderliggende lichamelijke en geestelijke ziekten verklaart.
